ISSN 2148-4902
e-ISSN 2536-4553
 

Volume : 5 Issue : 3 Year : 2018

 
Familial Association of Keratoconus and Granular Corneal Dystrophy: The Familial Case Series [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. Ahead of Print: NCI-08860 | DOI: 10.14744/nci.2018.08860  

Familial Association of Keratoconus and Granular Corneal Dystrophy: The Familial Case Series

Cem Cankaya1, Abuzer Gündüz1, Tongabay Cumurcu1, Soner Demirel1, Saliha Serap Savacı2, Müfide Çavdar1
1Inonu University School Of Medicine, Department Of Ophthalmology, Malatya/ Turkey
2Inonu University School Of Medicine, Department Of Genetics, Malatya/ Turkey

INTRODUCTION: To evaluate the coexistence of bilateral keratoconus and granular corneal dystrophy in the members of a family.
METHODS: We examined 22 patients in four generations of the family tree in this family screening study. Visual acuity test, biomicroscopic and fundus examination were performed in all patients. The diagnosis of granular dystrophy was based on biomicroscopic examination findings. Corneal topography was performed on the patients diagnosed with granular dystrophy and other family members older than 5 years of age with normal examination findings. Corneal photographs were taken from all patients with granular dystrophy except one case.
RESULTS: Keratoconus or subclinical keratoconus was detected in 7 cases. In addition, granular corneal dystrophy type 1 was found in 6 of the 7 cases. All patients diagnosed with keratoconus and granular dystrophy were female. On the other hand, there was no ophthalmologic problem in the men of the family tree. Although we found an autosomal dominant inheritance, the onset of the disease only in women suggests that there may a variant expression.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The present study showed an association of granular corneal dystrophy and keratoconus in four generations of a family. More research is required to further explain this association.

Keywords: Corneal Topography, Granular Corneal Dystrophy, Keratoconus, Subclinical Keratoconus.


Ailesel Keratokonus ve Granüler Korneal Distrofi Birlikteliği: Ailesel Olgu Serileri

Cem Cankaya1, Abuzer Gündüz1, Tongabay Cumurcu1, Soner Demirel1, Saliha Serap Savacı2, Müfide Çavdar1
1İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya/ Türkiye
2İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Malatya/ Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Bir ailenin üyelerindeki bilateral keratokonus ve granüler korneal distrofi birlikteliğini değerlendirmek
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu aile tarama çalışmasında, aile ağacının dört kuşağındaki 22 hasta incelendi. Tüm hastalarda görme keskinliği testi, biyomikroskopik ve fundus muayenesi yapıldı. Granüler distrofi tanısı, biyomikroskopik muayene bulgularına göre konuldu. Granüler distrofi tanısı alan hastalar ve 5 yaş üstü diğer aile bireylerine korneal topografi uygulandı. Bir olgu dışında granüler distrofisi olan tüm hastalardan kornea fotoğrafları çekildi.
BULGULAR: 7 olguda keratokonus veya subklinik keratokonus tespit edildi. Buna ek olarak, 7 olgunun 6'sında granüler korneal distrofi tip 1 bulundu. Keratokonus ve granüler distrofi tanısı alan tüm hastalar kadındı. Öte yandan, soy ağacındaki erkekler açısından oftalmolojik bir problem tespit edilmedi. Her ne kadar otozomal dominant kalıtım düşünülse de, bu birlikteliğin yalnızca kadınlarda görülmesi değişken bir genetik varyasyonun olabileceğini düşündürmektedir
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışmada, bir ailenin dört kuşağında granüler korneal distrofi ve keratokonus birlikteliği gösterildi. Bu ilişkiyi daha ayrıntılı açıklamak için daha fazla araştırma gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: kornea topografisi, granüler korneal distrofi, keratokonus, subklinik keratokonus




Corresponding Author: Cem Cankaya, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar



 
©NCI 2016. Bu sitenin tüm hakları Istanbul Kuzey Klinikleri’ne aittir.